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五万个人类结状DNA现“真容”为包括癌症在内的多种疾病开辟新疗法（图）
人类 DNA 癌症
2024/9/3
DNA因其标志性的双螺旋结构而广为人知。但澳大利亚加文医学研究所科学家发现，人类基因组还含有超过5万个不寻常的结状DNA结构，称为i-基序。最新一期《EMBO》杂志发表了这些独特DNA结构的第一张综合图谱，揭示了它们在与疾病有关的基因调控中的潜在作用。
人类细胞的基因表达调控十分复杂而且严密，但又受许多因素的影响。基因表达紊乱可导致许多疾病包括癌症。表观遗传修饰（epigenetic modification)是影响基因表达的重要因素之一，如DNA甲基化修饰、组蛋白乙酰化修饰等。DNA甲基化修饰改变引起的基因表达改变在肿瘤的发生发展中起重要作用。例如，癌细胞基因组常常有癌基因的低甲基化和抑癌基因的高甲基化改变，但DNA甲基化改变的机制目前并不完全...
尿路上皮癌 (UC) 是泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，包含上尿路上皮癌和膀胱癌。虽然都起源于尿路上皮细胞，但上尿路上皮癌恶性程度更高，诊断时60%的患者已经发生肌层浸润，而膀胱癌患者发生肌层浸润的比例仅15-25%。越来越多的证据表明DNA甲基化与肿瘤的进展紧密相关。肌层浸润和非肌层浸润的膀胱癌具有不同的DNA甲基化模式，同时与临床预后相关。
深圳大学医学部许兴智教授团队揭示DNA复制检验点调控的新机制（图）
许兴智教授 DNA 检验点 深圳大学医学部
2023/10/25
近日，医学部许兴智教授团队在《Nucleic Acids Research》（影响因子16.971）在线发表题为“TRIM21 suppresses CHK1 activation by preferentially targeting CLASPIN for K63-linked ubiquitination”的原创研究成果。报道揭示了在多种肿瘤中高表达的E3泛素连接酶TRIM21通过介导CLA...
2021年9月6日，中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队在国际消化道权威期刊《肠道》（《Gut》）在线发表了题为《循环肿瘤DNA基因组在不可切除的转移性结直肠癌一线治疗过程中的时间异质性》的最新研究成果（点击文末阅读原文查看）。中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授、王峰教授为论文的共同通讯作者，王峰教授、黄酉生硕士、吴灏祥医师、王梓贤主治医师和金颖副主任医师为论文的共同第一作者。
2021年5月17日，由中肿牵头联合复肿和浙二组成的多中心研究团队在国际肿瘤学知名期刊《血液学与肿瘤学》在线发表题为《术后循环肿瘤DNA可作为II/III期结直肠癌复发风险标志物》的最新研究成果（点击文末链接阅读原文）。中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授、王峰教授联合复旦大学附属肿瘤医院蔡三军教授以及浙江大学医学院第二附属医院丁克峰教授共同开展了这项多中心研究，为论文的共同通讯作者；陈功教授(中肿)、...
探讨利用循环肿瘤DNA（ctDNA）检测小细胞肺癌（SCLC）基因突变的可行性及其在SCLC患者化疗±放疗中的预后价值。纳入2016年7月至2019年11月浙江省肿瘤医院胸部肿瘤内科及胸部肿瘤放疗科收治的共77例SCLC患者，男66例，女11例，中位发病年龄60岁，其中局限期（LS）患者42例，广泛期（ES）患者35例。对患者治疗前的血浆ctDNA进行二代测序（NGS）。分析比较LS和ES患者突变...
循环肿瘤DNA在食管癌患者中的研究进展
食管癌 循环肿瘤DNA 循环肿瘤细胞
2021/3/30
液体活检技术在肿瘤临床应用研究中越来越广泛。含肿瘤突变的循环肿瘤DNA(ctDNA)可以在疾病进展过程中多次检测，是一种简单有效的非侵入性“液体活检”技术。作为一种附加的诊断工具，ctDNA可以提供肿瘤负荷及肿瘤中存在的突变等诸多信息，并能克服组织活检所面临的肿瘤内异质性问题，在肿瘤的诊断和治疗中具有潜在的应用价值。
系统评价甲基化基因作为散发性子宫内膜癌标志物的诊断准确性及其临床意义。方法 使用PubMed等数据库系统地搜索了相关文献，时间截至2018年10月31日。采用Meta-DiSc软件合并诊断准确度变量并进行分析。利用Review Manager软件进行敏感性分析和发表偏倚评价。
鼻咽癌形成的原因目前仍是未解之谜，但学者们一致认为鼻咽癌的发生与人们的生活方式有一定的关系。很多研究已经证实EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)感染与鼻咽癌的发生、发展密切相关。通过采用聚合酶链反应(PCR)方法，对不同时期的鼻咽癌患者血浆中EBV-DNA含量进行定量检测，EBV-DNA定量检测有望成为一种新的肿瘤指标。本文主要对血浆中EBV-DNA对鼻咽癌的形成所产生的影响进...
鼻咽癌是一种发生于鼻咽部黏膜上皮的恶性肿瘤，以我国南方及东南亚地区最为常见。研究证实EB病毒（Epstein-Barr virus，EBV)感染与鼻咽癌的发生发展密切相关，并且EB病毒DNA（Epstein-Barr virus DNA，EBV-DNA）定量水平在鼻咽癌疾病进程、治疗及转归的过程中均会发生相应的规律性改变。因此，EBV-DNA检测在鼻咽癌筛查、早期诊断、个体化治疗及预后评估等方面具...
食管鳞癌基因组DNA甲基化的研究进展
食管癌 甲基化 基因组 标志物
2020/5/21
基因组DNA甲基化异常是恶性肿瘤重要的表观遗传学改变。食管鳞癌是我国常见的恶性肿瘤之一，本文从全基因组DNA甲基化水平、高频甲基化异常改变基因、甲基化标志物和潜在靶点等方面，总结讨论了食管鳞癌中基因组DNA甲基化的研究进展，为深入研究其发生发展机制、以及为食管鳞癌的临床应用提供候选标志物和靶点。
DNA甲基化基因DNMT1的研究进展
DNMT1 DNA甲基化 表达调控 肿瘤
2020/8/5
DNA甲基转移酶1(DNMT1)是哺乳动物基因组表观遗传修饰中DNA甲基化的关键基因，其编码的蛋白是一种分子量大且功能复杂的酶，具有多种调控功能，参与机体发育过程中干细胞生长、细胞增殖、器官发育、衰老和肿瘤发生等多个生物学过程。本文将对DNMT1基因的结构与分子作用机制进行介绍，并总结其表达调控、生物学功能及其与肿瘤等人类疾病相关的研究进展。
痰液细胞DNA定量分析在原发性肺癌中的诊断价值
肺肿瘤 痰液 DNA定量分析系统 液基细胞学
2020/8/5
探讨痰液细胞DNA定量分析技术(DNA-ICM)在原发性肺癌诊断中的临床意义。方法:分别采用细胞DNA-ICM和液基细胞学技术(LBC)对300例可疑肺癌患者痰液进行检查，并将结果进行比较分析。