搜索结果: 1-15 共查到“知识库 医学 SNP”相关记录19条 . 查询时间(0.078 秒)
43个SNP遗传标记复合检验体系的建立及其法医学应用
法医学 43个SNP遗传
2019/4/24
对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估。 方法 采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型，并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值。 结果 123名个体在43个SNP位点上均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。除rs1355366、rs2270529、rs10776839和rs938283外，其余...
将一个单倍型区块内的遗传标记单核苷酸多态性（SNP）和短串联重复序列（STR）组成SNP-STR单倍型，调查其在成都汉族人群中的分布，并探讨其在特殊亲子鉴定案例中的应用价值。 方法 选取DNA联合索引系统（combined DNA index system，CODIS）中突变率较高的基因座D18S51，与其侧翼区的3个SNP位点（rs8089331、rs8094489、rs7236090）组成SN...
STAT3 SNP与结直肠癌生物学行为的相关性
信号转导和转录活化因子 单核苷酸多态性 结直肠癌 肿瘤生物学行为
2020/7/31
探讨信号转导和转录活化因子3(signal transducer and activators of transcription 3，STAT3)单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）与结直肠癌生物学行为之间的关系。方法：采用SYBR GREEN PCR方法检测118例结直肠癌患者外周血STAT3 SNP(rs4796793)，利用SPSS 16....
分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性，评价其法医学应用价值，并整合前期研究成果，筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。 方法 采用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱（matrix-assisted laser desorption/ionization time-of...
计算二代测序试剂盒SNP位点的遗传学参数，与STR基因座进行对比，以建立SNP和STR的系统效能换算比例。 方法 对二代测序试剂盒（ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒和Precision ID Identity Panel试剂盒）共101个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检验，计算SNP位点在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定及双亲皆疑鉴定中的各项系统...
从全基因组关联研究（GWAS）发现的与2型糖尿病（T2DM）发病风险相关的单核苷酸基因多态性（SNP）位点中，筛选出可用于预测妊娠期糖尿病（GDM）女性产后出现T2DM的SNP。 方法 利用2009 — 2010年天津市妊娠期糖尿病随机干预试验研究基线收集的1 240名GDM女性（80名T2DM和1 160名非T2DM）血样，检测并分析40个GWAS发现的与T2DM发病相关的SNP位点。基于单个...
广西扶绥县壮族人群 ESR1 基因SNP与肝癌家系遗传易感性的关系
单核苷酸多态性 家系 易感性
2014/10/29
探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因（estrogen receptor1 gene， ESR1）单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法： 采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法，对扶绥县21个肝癌高发家系组共85例及同居住地10个正常对照家系组共39例进行 ESR1...
胰岛因子1基因2个SNP位点与儿童先天性心脏病的相关性研究
ISL1基因, 单核苷酸多态性 单体型 儿童
2014/11/14
探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1（Islet1，ISL1）基因2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病（CHD）的相关性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测，分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况，并进行单体型分析。结果：SNP位点rs4...
建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。 方法 用PCR微测序技术，检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点；然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点，判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿。 结果 167个家系中，160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位...
同源序列对CYP2A13基因SNP研究的影响
细胞色素P450代谢酶2A13 单核苷酸多态性 同源序列
2013/12/9
已有研究表明：细胞色素P450酶2A13（cytochrome P450 2A13, CYP2A13）在单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNP）与疾病关联中起重要作用。细胞色素P450酶是一组同工酶，基因序列间有高度的同源性，可能对SNP分析产生影响。本研究初步探讨同源序列对CYP2A13基因SNP研究的影响。方法 应用Taqman探针检测573...
目的 研究FTO(fat-mass and obesity associated)基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与儿童青少年单纯性肥胖及其代谢指标的相关性。方法 以2004至2006年于复旦大学附属儿科医院内分泌门诊就诊的汉族单纯性肥胖和超重儿童青少年分别作为肥胖组和超重组；选择上海市某中学正常体重汉族学生作为正常对照组。分别测量身高和体重，计算BMI。测定血清空腹葡萄糖...
甘草β-香树酯醇合成酶编码区SNP与甘草酸含量的相关性研究
甘草酸 β-香树酯醇合成酶 单核苷酸多态性
2012/8/7
探讨甘草β-香树酯醇合成酶(β-amyrin synthase,bAS)编码区SNP与甘草酸含量之间的相关性。 方法 :采用HPLC法测量80株人工栽培甘草的甘草酸含量,采用SAS 9.0软件将80株甘草按照甘草酸含量极显著水平(P<0.000 1)进行分组;采用RT-PCR技术, 扩增出甘草bAS编码区序列,运用DNAman分析软件找出该序列的SNP位点,进而分析该位点与甘草酸含量高低的相关性。...
SNP的研究现状及在MMPs研究中的应用
SNP 研究现状 MMPs研究
2009/8/3
对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的研究分析近几年被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域,筛查SNPs的方法很多,各具特色,并一直不断地发展.本文对筛查SNP的几种常用及最新方法做一简要介绍,其中包括PCR-RFLP,分子信标等.细胞外基质的降解和改变是肿瘤转移的基本条件,基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases,M...
目的:建立RNA多聚酶Ⅱ-染色质免疫沉淀-引物延伸-飞行时间质谱技术(PolⅡ-ChIP-PE-MS),并利用该方法检测SNP等位特异磷酸化PolⅡ结合量,为活体状态下研究疾病关联基因SNP的功能研究提供一种高通量的研究手段.方法:采用PCR-RFLP方法对HepG2细胞印迹基因SNRPN(仅父源等位基因表达)基因组DNA和cDNA进行基因分型,利用PolⅡ CTD末端Ser5特异性抗体进行染色质...