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还原叶酸载体基因（RFC1）与神经管和颅面畸形病因学关系的研究进展 Advances in the Study of the Etiologic Relationship between Reduced Folate Carrier Gene(RFC1) and Neural Tube and Craniofacial Defects
还原叶酸载体基因 神经管和颅面畸形 叶酸 基因多态性
2008/1/10
摘要神经管畸形和颅面畸形是最常见的出生缺陷，由遗传和环境因素共同作用所致，大规模的人群流行病学研究已证实，叶酸能降低发生这类畸形的危险。叶酸缺乏是神经管和颅面畸形发生的主要环境因素，但其机制尚不清楚，通过对与叶酸代谢有关的还原叶酸载体（reduced folate carrier,RFC）的生化特点、生理功能、还原叶酸载体基因（RFC1）结构功能、调控、表达及其与叶酸水平和神经管颅面畸形的关系等研...