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人类单纯性先天性心脏病中TBX5基因的突变及表达研究 Studies on the Mutation and Expression of TBX5 Gene in Human Simple Congenital Heart Disease
TBX5基因 心脏发育 突变 表达
2007/12/31
摘要应用PCR-DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因8个外显子的突变情况；以β-actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者（房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例）和3个非先天性心脏病患者（正常对照）心肌标本进行RT-PCR扩增和定量分析，观察TBX5基因在mRNA水平有无差异。研究了人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因突变及表达情况。在...
人类遗传突变数据库及其应用--The Application of Human Mutation Databases
突变数据库 遗传突变 SNP mutation database genetic mutation single nucleotide polymorphisms
2007/12/5
随着人类基因组序列草图的完成，基因组突变的研究显得日益重要，而越来越多的突变信息的积累，使得各种突变数据库相继诞生。本文根据各种数据库的功能，对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结，分类为突变数据库、单核苷酸多态信息数据库、与疾病相关的突变数据库、突变对蛋白质的影响、突变图谱以及特定基因的突变信息，分析该如何合理使用这些遗传突变数据资源，以及目前的突变数据库所存在的问题。
Research...