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人类单纯性先天性心脏病中TBX5基因的突变及表达研究 Studies on the Mutation and Expression of TBX5 Gene in Human Simple Congenital Heart Disease
TBX5基因 心脏发育 突变 表达
2007/12/31
摘要应用PCR-DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因8个外显子的突变情况；以β-actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者（房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例）和3个非先天性心脏病患者（正常对照）心肌标本进行RT-PCR扩增和定量分析，观察TBX5基因在mRNA水平有无差异。研究了人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因突变及表达情况。在...