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云南阿昌族G6PD基因突变G487A在DF213中的表达
阿昌族(AChang people) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase) 基因(Gene) 表达载体(Expressional vector)
2008/3/6
为获得阿昌族G6PDWT和G6PDG487A重组蛋白,研究G6PDG487A的结构和功能改变,从云南省德宏州梁河县杞木寨乡湾中村阿昌族聚集地的G6PD缺陷家系先证者和正常阿昌族个体全血提取RNA,经RT-巢式PCR得cDNA, 将cDNA克隆至pMD18-T simple载体中并测序;错配碱基经定点突变修复后,目的基因亚克隆至pThioHis(A)载体,构建了阿昌族G6PD基因野生型和G4...
云南傣族中所见的G6PD突变型
基因突变 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD突变型 聚合酶链反应
2008/1/9
利用错配碱基PCR/酶切法,在云南傣族中发现ntl388 G→A、ntl376 G→T和nt392 G→T G6PD基因突变型。其中主要为1388突变(18/23)。此3种突变也见于华南地区的汉族中,而有别于非中国人的突变型。提示傣族与汉族可能有同一民族渊源。利用PCR-SSCP方法在不同外显子中发现3例未知突变,待进一步DNA序列测定定型。