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贵州从江侗族Y-DNA及线粒体DNA序列多态性分析The Sequence Polymorphism of Y-chromosome DNA and mtDNAof Dong Ethnic of Congjiang, Guizhou
贵州侗族 Y染色体单倍型 线粒体DNA单倍型
2008/1/6
摘要
为分析贵州从江侗族父系及母系遗传结构，探讨其起源及迁徒, 通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP), 研究贵州从江侗族无亲缘关系个体由10个单核苷酸位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型及11个单核苷酸位点组成的线粒体DNA单倍群频率。结果显示, 从40份男性样本的Y-SNP基因分型中，得到H6 、H11、H14 共3种单倍型；H11的频率为92.5%；通过对线粒体DNA...
北京地区汉族群体D1S1612和D18S535基因座的遗传多态性Genetic polymorphism of D1S1612 and D18S535 in Chinese Han population of Beijing
法庭科学 短串联重复序列 遗传多态性 基因频率
2008/1/6
采用扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分型技术，调查中国北京地区汉族群体D1S1612、D18S535 基因座的遗传多态性，获得等位基因频率分布。结果显示， D1S1612检出9个等位基因，25种基因型， D18S535检出9个等位基因，27种基因型。两个STR基因座的杂和度（H）分别为0.779、0.887；个人识别率（Dp）分别为0.901、0.927;非父排除率（PE）分别为0.564、0...
ACE基因I/D多态与冠心病的遗传流行病学研究——表型不一致同胞对分析和传递不平衡检验The Insertion/Deletion Polymorphism of Angiotensin I Converting Enzyme Gene and Coronary Heart Disease——Discordant Sib Pair Analysis and Transmission/Disequilibrium Test
冠心病 遗传易感性 血管紧张素转换酶基因
2008/1/3
在冠心病家系中未发现ACE基因I/D多态与冠心病存在关联或与疾病基因座存在连锁，说明该基因座可能不是国人冠心病的遗传易患基因。
新疆三种雅罗鱼属鱼类mtDNA D-loop多态性及起源分化分析Polymorphism and Original Analysis of mtDNA D-loop of Three Leuciscus Species in Xinjiang
新疆三种雅罗鱼 mtDNA D-loop PCR-RFLP 多态性 进化
2007/12/31
摘要用PCR-RFLP技术，对新疆分布的准噶尔雅罗鱼、贝加尔雅罗鱼和高体雅罗鱼的mtDNA D-loop高变区约827bp进行了扩增，用ScaI、HinfI、AluI、DdeI 4种限制性内切核酸酶对56个样本的扩增产物酶切和RFLP分析，共检测到6种单倍型。准噶尔雅罗鱼存在2种单倍型：BDAA和BDBA；贝加尔雅罗鱼存在3种：AAAA、ABAA和ACAA；高体雅罗鱼只有1种。初步认为，准噶尔雅罗...
单链构象多态性（SSCP）及其在昆虫学中的应用Single-Strand Conformation Polymorphism(SSCP) and Its Application in Entomolgy Research
单链构象多态性 分子分类 点突变 昆虫
2007/12/29
单链构象多态性（SSCP）能够快速、灵敏地检测基因的点突变，其应用范围日益扩大。本文重点综述了其在昆虫学研究中的作用。
用多重PCR检测上海地区汉族人群9个STR基因座的多态性The Polymorphism Distributions of Nine STR Loci in Shanghai Han Population
STR基因座 上海地区汉族人
2007/12/29
利用多重PCR和四色荧光（5-FAM，JOE，NED和ROX）自动化检测技术调查上海地区汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、 D21S11、 D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座多态性分布并计算该9个基因座的基因频率（Pi）、个体鉴别力（DP）、无偏倚期望杂合性（H）、多态性信息含量（PIC）和非父排除概率（PE）。结果显示：9个STR基因...
为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和 GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值，来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型，并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，计算法医学常用各种概率。DXS6804、DXS9896和 GATA144D04的非父排除率分别为0.5990、0.6220、0.42...
摘要
选取9个多态性STR基因座，应用多重PCR技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色的方法，对33例病理学诊断为完全性葡萄胎的组织标本及夫妇双方外周血标本进行分子病理学分析研究，判定其DNA来源。结果表明，33例病理学上的完全性葡萄胎有27例DNA为单纯性父方来源，占81.8%(27/33)，其中，纯合子完全性葡萄胎为22例，占66.7%(22/33)，杂合子完全性葡萄胎5例，占15.1%(5/...
104名藏族志愿者中细胞色素P450 2C19m1的基因多态性Cytochrome P450 2C19 Gene Polymorphism in 104 Chinese Zang Volunteers
2007/12/20
摘要细胞色素P450 2C19（CYP2C19）参与临床上许多重要药物的代谢。根据其代谢S－美芬妥英或其他CYP2C19底物的能力不同，有强代谢者（EMs）和弱代谢者（PMs）之分。PMs表型的频发率存在明显的种族差异。在本文中，我们主要报道了细胞色素P450 2C19 m1在中国藏族人群中的多态性分布。在104例无血缘关系藏族人群中，49人（47.1%）为CYP2C19野生型纯合子（wt/wt）...
MTHFR基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系Relation Between MTHFR Gene Polymorphism and Arteriosclerotic Cerebral Infarction
亚甲基四氢叶酸还原酶基因 动脉粥样硬化性脑梗塞 PCR-RFLP
2007/12/7
摘要采用PCR-RFLP技术，检测了62例动脉粥样硬化性脑梗塞患者和79名对照者的C677T突变的基因型。结果发现, MTHFR基因C677T 突变型等位基因(V)频率在实验组和对照组中，有显著性差异(χ2＝4.41，P<0.05)；三种基因型频率在两组人群中均无显著性差异。基因型频率的相对风险分析，AV基因型比AA基因型患脑梗塞风险高1.76倍；VV基因型比AA基因型患脑梗塞风险高3.25倍。结...
中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性MTHFR Gene Polymorphism and NTD Susceptibility in Chinese
神经管缺损(NTD) 10－亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） 遗传易感性 病例－父母对照研究
2007/12/7
应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究， 探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法：应用PCR?RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型；对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR；另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究，计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果：核心家庭分析结果：比值比OR=3.2，95％CI=1....
乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因研究进展及其与饮酒行为的关系Aldehyde Dehydrogenase (ALDH2) Polymorphism and Drinking Behavior*
乙醛脱氢酶2 多态性 饮酒行为
2007/12/7
摘要亚洲人群中普遍存在突变型的乙醛脱氢酶2（ALDH2*2）。此酶突变后活性缺失，导致乙醛在肝脏内大量累积使突变携带者在喝酒后会有脸红等不适反应，因此这可能影响他们的饮酒行为。由于ALDH2*2等位基因与饮酒行为相关，它也可能与酒精引起的肝脏损伤及某些癌症密切相关，而且，它在不同的亚洲人群中有不同的频率分布。近年来对ALDH2*2等位基因的序列结构、表达及其重要功能等有了更深入的了解，对ALDH2...
单核苷酸多态性及其在鸡QTL定位上的应用--Single Nucleotide Polymorphism and Its Use in Chicken QTL Mapping
鸡 单核苷酸多态性（SNP） 遗传标记 QTL定位 chicken single nucleotide polymorphism (SNP) genetic marker QTL mapping
2007/12/5
单核苷酸多态性是指DNA序列上的单个碱基变异，它具有分布广、多态信息含量大、易于检测和统计分析等优点，能较好用于基因图谱构建和数量性状QTL定位研究，被称为继RFLP和微卫星标记之后的第3代基因遗传标记。本文综述了单核苷酸多态性的性质及检测技术、利用候选基因SNP进行鸡QTL定位研究的现状，并对未来SNP的应用前景进行了展望。
Single nucleotide polymorphism (SN...
摘要
0.05），但冠心病患者组中AA,AC,CC三种基因型之间总胆固醇(TC)的差异具有显著性（P <0.05），AA基因型患者的高密度脂蛋白胆固醇 (HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C)水平较AC,CC基因型患者显著降低（P <0.05）；而对照组中CC，CA基因型个体间总胆固醇(TC)水平差异有显著性（P <0.05）。中国汉族与白种人CYP7A1基因A-204C多态基因座...
专著信息
书名
E-cadherin gene C-160A promoter polymorphism and risk ofnon-cardia gastric cancer in a Chinese population
语种
英文
撰写或编译
作者
Yan Lu,Yao-Chu Xu,Jing Shen,Rong-Bin Yu,Ju-Yin Niu,Jian-Tao Guo,Xu Hu,H...