搜索结果: 151-165 共查到“知识库 人类遗传学”相关记录686条 . 查询时间(0.439 秒)
中国汉族群体vWF基因40内含子VNTR
vWF基因 可变数量串联重复 单链构型多态性
2008/1/23
本文将Amp-FLP与RFLP结合起来,检测vWF基因40内含子VNTR(variable number of tandem repeats)。调查长沙地区156名无亲缘关系汉族人,发现v WF基因40内含子VNTR基因136个。基因型153个,全部为杂合子,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。此VNTR的杂合率为0.9884,PIC为0.9883,是现已检出Amp-FLP中多态性最高的...
为了解人类LDL受体基因内含子15的遗传背景，利用长链PCR和锚定PCR分离了LDL受体基因外显子15-内含子15-外显子16和内含子15的3′末端片段。利用Dynalbeads固相单链分离PCR产物直接测序法测定了内含子15 3′末端1222个碱基序列。序列显示：3′末端含有由16个碱基组成的典型3′末端剪接位点；3′端上游第31个碱基处含有经典分支位点。除了经典分支位点外，在3′末端上游第20...
一例46, X, i(Xp）引起的过早绝经
46 X i(Xp） 过早绝经
2008/1/22
我们从妇科门诊检查1例曾有过月经史、妊娠史的继发性闭经患者，经细胞遗传学研究，首次检出46, Xi(Xp)o 46, X, i(Xp）是Turners 综合征中的一种表现形式，所查阅的国内外文献尚未见到类似报道。现报告如下。
一个中指短指畸形家系的遗传学调查
中指短指畸形家系 遗传学
2008/1/22
我们在山西省绛县发现了一个中指短指畸形的汉族家系，与文献报告不同[1,2]。现将遗传学调查结果报告如下。
四川省五个民族的手纹研究
四川省 五个民族 手纹研究
2008/1/22
本文分析了四川省五个民族共3,028例手部皮纹的正常值，其中汉族694例（男367，女 327),彝族34。例（男180，女160)、苗族355例（男188，女167),藏族1,071例（男564，女507), 羌族568例（男296，女272)。现将结果报告如下。
一个家族迟发性脊椎骨N发育不良的调查
迟发性脊椎骨N 发育不良
2008/1/22
迟发性脊稚骨N发育不良（(spondyloepi physial dysplasia, tarda type）系X连锁隐性遗传病。以脊椎的骨M(epiphysis)发育不良为特点，导致先天侏儒畸形。1927年由瑞典Nilsonne首先报道1).1957年Maroteaux等首先在法国根据他们对3个家庭4代共20例受累男性的调查始确定本病，并命名为迟发性脊椎骨髓发育不良。
病理性近视的家系研究
病理性近视 分离分析 遗传模式
2008/1/21
为了探讨我国病理性近视的遗传模式，对90个病理性近视大家系进行了分离分析。简单分离分析采用先验法和SEGRAN-B软件，进行拟合优度卡方检验，比较实际分离比与理论分离比的符合程度；复合分离分析运用SAGE-REGD软件进行孟德尔遗传模型（主基因、显性、隐性、共显性）和非孟德尔遗传模型（非传递、环境、一般）的拟合。结果显示，婚配类型为A*N的家系符合常染色体显性遗传，散发概率为13.8%，婚配类型为...
在过去的几年里，人们对表观遗传疾病的机理有了新的认识，这些疾病与染色质重塑、基因组印记、X染色体失活以及非编码RNA调控这4个表观遗传过程相关。这4个过程通过调节染色质结构，在染色体或基因簇水平上对基因表达进行调控；异常调控导致复杂的突变且表现为出生前后生长发育和神经功能的异常。对这些疾病的探讨为表观遗传机制的研究提供了很好的模型，进而有助于生物医学的研究。文章就表观遗传学和表观遗传疾病机制的研究...
北京地区中国人血清Gc型的分布
2008/1/21
用聚丙烯酸胺凝胶电泳法检测了北京地区340名健康献血员血清中型特异成份(Gc）的常见遗传型，其分布频率为：Gcl-1型51.18%, Gc2-2型42.06%., Gc2-2型6.76%。基因频率Gc1=0.7221, Gc2=0.2779, x20.3.所得中国人血清Gc型分布频率的数据，为开展法医学个人识别和亲子鉴定提供了又一新的理论依据。
γ-射线照射后F1代中的染色体异常和显性致死突变研究
胚胎细胞 染色体畸变 平衡易位携带者 显性致死
2008/1/21
本文报道雌鼠及雌雄性小鼠分别受到 0.15-1.56Gy60Coγ-射线照射后,在不同时间进行同笼,取其胚胎观察形态、大小等并制备每个胚胎的染色体标本。分析胚胎细胞染色体数目异常、结构畸变及显性致死效应。结果表明,染色体数目异常发生率与剂量呈直线关系。单纯雌鼠受到1.07Gy照射后观察到平衡易位携带者的再现率为0.99%。雌雄鼠均受到1.07及1 .56Gy照射后其F1子代中平衡易位乾的再现率皆为...
摘要通过PCR扩增、测序,得到了白臀叶猴和红面猴的SRY基因全序列。结合现有的灵长类其他物种序列进行分析,验证了HMG盒的保守性。通过构建系统发育树,比较旧大陆猴和人猿超科两个类群内和类群间HMG盒侧翼序列K a/Ks的比率。有趣的是,人猿超科两物种比较呈现较高的Ka/Ks比值,但在旧大陆猴中及旧大陆猴与狨猴间的Ka/Ks比值显著低于人猿超科的,呈现很不同的格局。同时,对于HMG盒序列,Ka/Ks...
MyoG基因的遗传效应分析
猪 MyoG基因 遗传效应 PCR-RFLP
2008/1/21
摘要实验采用PCR-RFLP技术分析了不同品种猪MyoG基因3′端MspⅠ位点的多态性，应用单标记回归模型分析了不同基因型与相关性状间的关联性及不同等位基因的遗传效应。结果表明：N等位基因能极显著地增加胴体瘦肉率和眼肌面积，降低皮脂含量（P<0.01），改善胴体产肉量和提高胴体品质；同时，不同基因型对肉质性状的遗传影响作用较大，表现为N等位基因能极显著地降低猪肉品质，使pH值、肉色和肌内脂肪含量降...
MDR1基因遗传药理学性质及其临床相关性研究进展
P糖蛋白 MDR1 遗传多态性 遗传药理学
2008/1/21
摘要体内外研究证明，人体中P-gp在药物的吸收、分布、代谢和排泄（ADME）过程中发挥了非常重要的作用。多药耐药基因MDR1(ABCB1)是P-gp的编码基因。药物基因组学和遗传药理学研究发现在不同个体中MDR1基因多态性与P-gp表达和功能的改变密切相关，而且这些多态位点存在基因型分布和等位基因频率的种族差异性。近几年，已陆续发现在MDR1基因中有50处单核苷酸多态性（SNPs）和3处插入与缺失...
LIM蛋白KyoT2与人类紧密连接蛋白2的相互作用
KyoT2 ZO-2 酵母双杂交 GST pull-down
2008/1/21
摘要KyoT是一种LIM结构域蛋白,是以RBP-J为诱饵蛋白通过酵母双杂交系统得到的新分子。KyoT2可以抑制RBP-J介导的转录。以KyoT2为诱饵蛋白,通过酵母双杂交筛选得到了人类紧密连接蛋白2(ZO-2)的一种新的剪接体ZO-2-i3。序列分析表明,新的剪接体有19个外显子,与已发表序列比较,见ZO-2-i3分子的激酶后区发生了改变。为排除酵母双杂交实验的假阳性,实验首先在酵母中验证KyoT...