搜索结果: 136-150 共查到“知识库 人类遗传学”相关记录686条 . 查询时间(1.472 秒)
SERK基因家族的研究进展
SERK 结构功能 信号传导
2008/1/24
摘要体细胞胚发生相关类受体蛋白激酶(SERK)基因相继地在胡萝卜、拟南芥、水稻等多种植物中克隆和表达, 并被证实是植物界中广泛存在的结构保守基因家族。SERK基因不仅在胚性组织中表达, 还在非胚性组织中表达, 参与了植物胚胎发育、雄性发育、病害防御和信号传导等活动。
湖北汉族人群载脂蛋白A5遗传多态性分析
载脂蛋白A5 基因多态性 甘油三酯 基因型
2008/1/24
摘要采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction restriction-fragment length polymorphism, PCR-RFLP)对257例湖北健康汉族人群APOA5 -1131T>C及56C>G基因多态性进行鉴定。结果发现: 湖北汉族人群中ApoA5 -1131T>C存在TT、TC、CC基因型, 3种基因型的频率分别为50.9%...
摘要应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)检测高血压高发地区人群中133例高血压病人和257例正常人以及一般人群中98例高血压病人和110例正常人的GNB 3825C/T等位基因频率和基因型频率,同时测定相关的生化指标;并进行病历-对照统计学分析。发现GNB3基因虽然不是我国东北高血压人群的主要易感基因,但在高发地区女性人群中T等位基因对血压调节起一定作用。
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早期胚胎的发育选择: 性别决定
性别决定 性染色体 胚胎发生
2008/1/24
摘要性别决定是一个复杂的发育调控过程, 早期胚胎发育过程中, 雌雄二者必居其一的发育选择是胚胎性腺形成必须的发育决定。文章综述了动物性别决定的遗传系统、性腺发生、性别决定关键基因及其作用机制, 从分子进化的角度分析了性染色体与性别决定形成机制, 提示性别决定基因在进化中总是趋向异配性染色体。
粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的2个新突变
粘多糖贮积症Ⅱ型 MPSⅡ 艾杜糖-2-硫酸酯酶 IDS 家系 突变
2008/1/24
摘要为了研究粘多糖贮积症II型(MPS Ⅱ)患者发病的分子遗传学机制, 采用PCR扩增艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变热点区(外显子2、3、5、7、8和9)、DNA测序分析和限制性内切酶图谱分析的方法, 对2个粘多糖贮积症Ⅱ型家系进行了遗传突变分析。结果表明, 2个家系患者的IDS 基因分别出现IVS 6-1g→a和c.1587~1588 ins T 2个新突变。前者属于单碱基替换, 位于内...
摘要0），A 30-B13-DRB1*07( 4.22 %), A2-B46-DRB1*09(3.77%), A33-B58-DRB1* 17 (3.01%), A33-B58-DRB1*13.1(1.81%)和A11-B75-DRB1*12(1.51%)是最常见单体型。江浙沪地区汉族人群HLA单体型有其自身分布特点，遗传特征介于南北汉族之间，在东亚人群中中国汉族群体HLA多态性较为丰富。
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一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究
非综合征性耳聋 突变 连锁分析 β-2型间隙连接蛋白
2008/1/23
非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment, NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病, 约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26, 是最常见的NSHI致病基因, 大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中, 收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系, 并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色...
浙江汉族人群细胞因子基因多态性分析
细胞因子 基因型 单倍型 汉族人群
2008/1/23
为了探讨浙江汉族人群13种细胞因子基因多态性的分布情况, 采用PCR-SSP对100名汉族人群的IL-1α(T/C-889)、IL-1β(C/T-511, T/C+3962)、IL-1R(C/T Pst-I 1970)、IL-1RA(T/C Mspa1-I 1100)、IL-2 (T/G -330, G/T +166)、IL-4 (T/G -1098, T/C -590, T/C -33)、IL-...
采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)为基础的人类血小板抗原(HPA)基因分型技术做群体调查, 在1,000例受检者中发现1例罕见的HPA-10w(a+b+)杂合子个体, 为了验证分型的可靠性, 使用PCR反应特异性扩增HPA-10基因片段, 然后测序分析。结果表明, nt263位G→A导致GPⅢa糖蛋白第62位精氨酸(CGA)→谷氨酰胺(CAA), 产生HPA-10bw抗原特异性。...
为研究云南纳西族人群10个位于X染色体的短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性, 采用PCR扩增, 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术, 对98名云南纳西族无关男性个体X染色体的10个STR基因座进行基因分型。结果显示, 98名无关男性个体中, DXS7423、DXS7424、DXS6799、DXS7133、DXS6804、DXS8378、HPRTB、DXS7130、DXS7132 和D...
病例对照研究是鉴定多基因疾病易感位点重要的遗传流行病学方法, 而群体分层是导致病例对照研究关联研究结果出现偏倚甚至是假关联的重要原因之一。文章对人群分层的检出及校正的方法和原理进行了阐述, 包括基于核心家系的传递/不平衡检验(TDT)以及基于不相关基因组遗传标记的基因组对照(GC)和结构化关联(SA)等, 并且对这几种方法进行了比较。
中国人COL2A1基因座的扩增片段长度多态性
COL2A1基因座 聚合酶链式反应 PCR 可变数目串联重复序列 VNTR 遗传多态性 中国群体
2008/1/23
用聚合酶链式反应(PCR)、高分辨聚丙烯酰胺凝胶水平电泳及银染技术对位于人类Ⅱ型胶原基因终止密码下游非转录区1.3kb处的可变数目串联重复序列(COL2A1 VNTR)进行了研究。制备了由人类不同基因型DNA混合而成的人类等位基因分型参考物,根据实验结果进行了命名。新命名法在一定范围内达到国际标准化。对120名中国汉族无关个体的分型结果表明,该群体样本含有由14个COL2A1等位基因构成的23种基...
人类YAC库PCR三维筛选体系的建立及质量考核
CEPH YAC库 PCR筛选体系 荧光原位杂交 FISH
2008/1/23
为了在知道某个区域、位点、基因或DNA片段的部分信息后,能从CEPH YA C库中筛选出与其对应的YAC克隆,为进一步研究奠定基础,需要建立一个筛选体系。本文概述了这一筛选体系的建立过程。随后,用两对与已知基因对应的引物进行了筛选验证工作, 证明了这一体系的可用性,同时提出了以后筛选的途径, 即首先筛选YAC库的Mega YAC部分,并以5块板为一组进行筛选。另外,运用荧光原位杂交技术(FISH)...
人类性染色体特异DNA对三种鱼类染色体的描绘
染色体描绘 性染色体特异DNA文库 鱼类 X染色体进化
2008/1/23
染色体描绘技术是研究基因组进化的强有力手段之一。用人X和Y染色体文库特异DNA为探针，对3种硬骨鱼类――刺鳅、黄鳝和斑马鱼的有丝分裂中期分裂相染色体进行了描绘研究。结果表明，在这3种鱼类的染色体组中都发现有人X染色体特异DNA的同源片段，它们散布在几对同源染色体中。但用人Y染色体DNA描绘这3种鱼类染色体时，则没有检测出可见的同源片段。同时对从低等脊椎动物到人类的X染色体进化过程进行了进一步探讨。
TNFR2基因的CA重复多态性在两个独立的白人群体中与肥胖表型的连锁和关联
2008/1/23
我们先前通过全基因组扫描发现1p36与体重指数显提示性连锁(LOD=2.09)。肿瘤坏死因子受体2 (TNFR2)定位于1p36，是肥胖的一个极好的图位和功能侯选基因。本研究采用数量传递连锁不平衡检验在两个大的独立的白人样本中进行了TNFR2基因与肥胖表型的连锁与关联检验。第一组受试者由来自79个多代家系的1 836个个体组成；第二组受试者由来自157个核心家庭的636个个体组成。所检测的肥胖表型...