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原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现，脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。然而，FMR1前突变序列是如何影响卵巢功能进而导致POI的分子机...
动物所建立与人类卵巢早衰相关的FMR1前突变体小鼠模型
动物所建立 人类卵巢早衰 FMR1前突变体小鼠模型
2012/8/27
原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现，脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。然而，FMR1前突变序列是如何影响卵巢功能进而导致POI的分子机...
Acquisition of Avoidance Responding in the Fmr1 Knockout Mouse
Fragile X Syndrome Fmr1 Knockout Active Avoidance
2013/2/23
Fragile X Syndrome (FXS) is the most common inherited cause of mental retardation. Much work has been done characterizing the behavioral phenotype of the animal model of FXS, the Fmr1 knockout mouse. ...
利用放射杂交克隆板进行猪FMR1等5个基因间的连锁分析
猪 放射杂交 杂交体克隆板 基因连锁分析
2008/2/7
摘要放射杂交技术在人类图谱（包括ESTs、STSs和微卫星）的构建中已证明是一种非常有效的方法。根据人类基因组X染色体上FMR1、IDS、FATE、BGN、F8A等5个基因的信息资源，用已构建的猪/仓鼠96个放射杂交细胞系分析猪染色体该5个基因间的连锁关系。结果显示：当LOD值为4时，FMR1、IDS、FATE、BGN、F8A都处于同一个连锁群内；当LOD值为5时，FMR1、IDS处于同一个连锁群...