搜索结果: 1-7 共查到“人类遗传学 46”相关记录7条 . 查询时间(0.077 秒)
一个46,XY“女性”不育症家系的遗传学分析
遗传学分析 不育
2008/2/7
摘要运用常规的染色体G带分析和基因分析技术对一46,XY男性女性化家系进行遗传学分析，发现：先证者及其妹妹的染色体核型为46,XY，其母亲和父亲的核型正常；对睾丸决定基因（SRY）和雄激素受体基因（AR）进行突变检测，在SRY基因的整个编码区中没有发现突变，而AR基因的第7个外显子的第840个密码子由CGT（编码精氨酸）变为CAT（编码组氨酸），这一改变可能是导致核型为46,XY女性化而发生不育。...
一位46,XY,t(11;18) 平衡易位携带者的联会复合体分析
46 XY t(11 18)平衡易位携带者 生殖失败 联会复合体
2008/1/31
摘要运用表面铺展联会复合体（synaptonemal complex,SC）的电镜技术对一位46,XY,t(11;18)平衡易位携带者性细胞进行SC观察，分析了30个精母细胞（从早粗线期→晚粗线期）中SC图象，这些精母细胞中均显示了1个性二价体、20个常染色体二价体（SC）和1个四价体。对其中的21个四价体配对行为进行分析，发现有20个四价体发生部分异源配对，其中4、14和2个四价体分别发生在早、...
一例46, X, i(Xp）引起的过早绝经
46 X i(Xp） 过早绝经
2008/1/22
我们从妇科门诊检查1例曾有过月经史、妊娠史的继发性闭经患者，经细胞遗传学研究，首次检出46, Xi(Xp)o 46, X, i(Xp）是Turners 综合征中的一种表现形式，所查阅的国内外文献尚未见到类似报道。现报告如下。
摘要Y染色体上的性别决定区域——SRY基因作为睾丸决定因子,可以调控男性性别发育过程。SRY基因是一种转录因子，属于带有高迁移率族蛋白家族，该家族成员的包含能与DNA结合的HMG盒基序。已知SRY基因的缺失和点突变是造成XY女性性反转的病因之一。通过筛查10位中国46，XY女性性反转病人SRY基因的开放阅读框区域，探寻新的突变类型。用标准方法从外周血中抽提gDNA，通过聚合酶链式反应扩增SRY基因...
一例原发闭经46,X,psu dic(X)(p22. 3::p22.3)
原发闭经 等臂双着丝粒X
2008/1/17
国外自1974年来，已有等臂双着丝粒X的多种病例报道[5,6]。我国1982年才开始报道，至今已报道约有6例[1-3]。现将我室发现一例报告如下。
大约15%的46,XY女性患者中发现SRY基因编码区突变,其他患者可能是SRY基因的调节区, 包括启动子区域发生了突变,或者其他相关基因发生突变所致。本文采用限制性酶切、PCR-SSCP及银染检测技术,对7例患者SRY基因的启动子区域进行了突变筛查, 结果未发现异常,提示这些患者的病因与SRY基因启动子区域本身无关,结合对患者SRY基因HMG基序DNA的突变分析结果,表明除SRY基因异常外还存在其...
46,XY女性性反转患者SRY基因启动子区一个新的点突变及其功能分析
ＳＲＹ 突变 ４６.ＸＹ女性性反转综合征 基因调控
2007/12/18
摘要 通过ＤＮＡ序列测定在一名４６，ＸＹ女性性反转患者ＳＲＹ基因启动子区发现了一个新的突变：ｎｔ．－８１Ｇ→Ａ．该突变不见于正常男性，因此不是ＤＮＡ多态性．为了检测这一点突变对ＳＲＹ基因表达功能的影响，构建了分别由正常或突变的人ＳＲＹ基因启动子区片段调控氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）报告基因表达的两个质粒，寡核苷酸探针杂交证实该启动子片段正常或携带有Ｇ→Ａ突变．这两个质粒分别与ｐＳＶ－β－半乳糖苷酶内...