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非同位素PCR-SSCP方法的初步临床应用
非同位素 PCR-SSCP 平滑肌肉瘤 Alzheimer病
2008/1/10
单链构象多态性检测法 (PCR-SSCP)是近年发展起来的一项检测人类基因组突变的新技术。然而,在该技术中需要使用放射性同位素标记的核苷酸或引物,从而限制了其广泛临床研究及诊断方面的应用。本文报告一种改进的PCR-SSCP方法, 该方法不用同位素标记引物,而直接在溴乙啶染色的聚丙烯酰胺凝胶上显示SSCP。用该方法对55例平滑肌肉瘤p53基因第7外显子突变的检测表明,38%的瘤组织DNA存在异常的S...
人类MINK基因的两种突变导致长QT综合征（LQTS）。我们设计了两对引物利用PCR-SSCP结合直接测序法在病人及健康者中对MINK基因进行分析，结果发现第149位密码子产生A→G转换。在所研究的对象中，此变化在病人及正常对照者中均有存在。提示MINK基因的此突变性质为非病理性的多态突变。